Ektodermal displazide, tenin tüm ilaveleri farklı derecelerde etkilenmiş olabilir. Anhidrotik ektodermal displazide ter bezlerinin anne karnında iken büyümemesi neticeyi alana kazanç. Etkilenen bebeklerde beden sıcaklığının hakimiyetinde mesele vardır ve çok hafif hastalıklarda dahi son derece yüksek ve riskli ateş yükselmesi kollanabilir, zira teleyerek ateşin hakimiyet mekanizması ortadan kalkmaktadır. Erişkin hastalarda ise sıcak civarlarda bulunmak ve çalışmak zorlaşır.
Mukozaların bedenin iç boşluklarını döşeyen ten yakalandığı hastalarda burunla alakalı kronik enfeksiyonlar daha sık kollanır, solunum yolu enfeksiyonları çoğalmıştır ve burundan devamlı makûs kokulu bir akıntı gelebilir. Saç telleri çok ince olabilir veya saçta dökülmeler görülebilir. Cİlt ince ve rengi sarih olabilir. Diş gelişimi anormaldir ve bir çok diş noksan olabilir.
Bu hastalıktan korunmak için yapılması gereken en ehemmiyetli şey; ailesinde ektoermal displazi olduğu öğrenilen anne – babaların gebelik evveli genetik danışmanlık hizmetleri için için alakalı bir üniteye başvuru etmeleridir, gebelik sırasında hastalığın tespit etilmesini sağlayacak bir inceleme bulunmamaktadır.
Bulgular ve Şikayetler
– diş rakamının az olması
– sivri dişler
– diş çıkmasının gecikmesi
– terleme yokluğu
– gözyaşı yokluğu seyrek
– ince ten
– cilt rengi sarihliği
– makûs kokulu burun akıntısı
– sıcağa tahammül edememe
– beden sıcaklığınd aani yükselmeler
– ince saş telleri
– saç yokluğu
– tırnaklarda biçim bozukluğu kalınlaşma
– burunda basıklık
Tanı
Biyopsi ile tanı konur ten ve mukozalardan misal alınır.
Rehabilitasyon
Ektodermal displazinin özel bir rehabilitasyonu yoktur.
Tedavide genelde kozmetik usuller kullanılır: Takma diş veya takma, saç için peruk gibi çözümler kullanılabilir. Gözlerde kurumayı yasaklamak için sentetik gözyaşı damlaları kullanılabilir. Burundaki akıntıları ve enfeksiyon gelişimini yasaklamak için sık sık bir hekim tarafından burun iç kısmının arınılması gerekebilir.
Erken yaşlarda panaromik diş grafisi çekilir. Erken düzeyde takmaların kullanılması yüzde yapısal anomalilerin ortaya çıkmasını önleyebilir. Daha yeni usullerden biri de protetik dişlerin içine yerleştirildiği kemik implantları kullanmaktır.
Beden sıcaklığının hakimiyeti devamlı bir problem olabilir; sık sık soğuk su ile duş almak, serin civarlarda bulunmak ve ferahlatıcı spreyler kullanmak gerekebilir. Etkinlikler, elbiseler, soğutma usulleri ve hatta daha serin abuhavalı bir yere taşınmak gerekebilir.
Anhidrotik ektodermal displazili hastalarda atopik ekzema da sıktır ve rehabilitasyon edilmelidir. Hastaların çoğunun teni kurudur ve ıslatıcılar kullanılmalıdır. Palmoplantar keratoderma varsa keratolitikler kullanılır.
Bu hastalıkla beraber bulunabilecek yarık damak ve dudak, uretral stenoz, vaginal adezyonlar, mukozal ve kutanöz malignite, sindaktili ve öteki yapısal anormallikler için cerrahi rehabilitasyon lüzumludur. Mukozal lökoplaki ve atrofik ten bulunursa malignite açısından; diskeratozis konjenita varsa kan diskrazileri için kumpaslı izlem lüzumludur.
Tırnak distrofisi olan hastalarda özel pabuç kullanılmalıdır. Akut paronişi varsa antibiyoterapi uygulanır.
Sonuç
Ektodermal displazi hayat boyu sürecek ve zorunlu ihtiyatlar alındığında hayatı tehdit etmeden hakimiyet edilebilecek bir hastalıktır. Ancak özellikle beden sıcaklığının hakimiyeti mevzusuna özellikle dikkat edilmelidir.
Ateş yükselmesine bağlı havale geçirilebilir, bu mevzuya özellikle dikkat edilmelidir. Ayrıca beden sıcaklığındaki fazla yükselmeler beyinde zarara neden olabilir.
Ektodermal Displazi İle Alakalı Kuruluşlar
National Foundation for Ectodermal Dysplasias
HED Foundation
Ectodermal Dysplasia Society
